ESSENCE, DE NOUVELLES PERSPECTIVES

(Issu du Congrès International de Haut Niveau de VAINCRE L’AUTISME, octobre 2010)

Le Pr Christopher GILLBERG (Professeur en Psychiatrie de l’enfance et de l’adolescence, Université de Göteborg, Suède - Professeur honoraire à l’Institute of Child Health, Université de Londres, Royaume-Uni) est connu pour ses recherches en autisme infantile, syndrome d’Asperger, syndrome de la Tourette, syndrome de l’X fragile, Troubles du Spectre Autistique (TSA), TDAH et anorexie nerveuse.

Fondateur et directeur de la publication European Child and Adolescent Psychiatry, le Pr GILLBERG est internationalement reconnu pour ses travaux de recherche qui ont ouvert la voie en génétique liée à l’Autisme.

Proposition d’un nouvel acronyme : ESSENCE

C’est l’abréviation anglaise de « Early Symptomatic Syndromes Eliciting a Neuropsychiatric & a Neurodevelopmental Clinical Examination ».

En français : Syndromes Symptomatiques Précoces Suscitant un Examen Clinique Neuropsychiatrique et Neurodéveloppemental.

Le problème est qu’actuellement les professionnels se concentrent trop souvent sur l’un des symptômes listés ci‐dessous sans essayer d’avoir une vue d’ensemble :

• ASC : Autism Spectrum Condition
• ADHD : Attention Deficit Hyperactivity Disorder
• SLI : Specific Language Impairment
• LD/MR : Learning Disability / Mental Retardation
• BD : Bipolar Disorder
• TS : Tourette Syndrome
• DCD : Developmental Coordination Disorder
• BPS : Behavioural Phenotype Syndrome
• Epilepsie : 80% des autistes ont des décharges épileptiformes pendant le sommeil

Les études de Miniscalo et al. de 2005, 2006, 2007 et 2009 ont montré que 70% des enfants ayant un retard de langage évalué à 2 ans 1/2 auront un problème neurodéveloppemental et/ou neuropsychiatrique à 6‐7 ans.

Les études de Gillberg et al. en 1990 et Fernell & Gillberg en 1990 ont montré que 75% des enfants présentant un TSA (Trouble du Spectre Autistique) avant 3 ans présenteront un TSA à 6 ans. Il est donc primordial de suivre ces enfants avec attention, dès lors qu’un diagnostic précoce a été posé.

Les études prometteuses de Göteborg (SUEDE)

De nombreuses études sont en cours à Göteborg et portent sur :

• Environnement et autisme (toxicité alcool, vitamine D, Thalidomide…)

• Tronc cérébral et autisme (le tronc cérébral fonctionne anormalement)

• Electrophysiologie, mouvements des yeux, neurones miroirs

• Epilepsie et autisme (30% des autistes ont une épilepsie)

• Problèmes de sommeil et autisme

• Symptômes précoces de l’autisme, détection et intervention précoces

• Evolution et pronostic des SLI, détection et intervention précoces

• Examens de dépistage tels que SAB 0‐2, M‐CHAT (25 questions), ASSQ (à l’école), A‐TAC (par téléphone), FTF (Five to Fifteen, qui serait le meilleur examen pour ESSENCE)

• Instruments diagnostics tels que ASDI et DISCO‐II

• Prévalence de l’autisme chez les immigrants Somaliens (elle est 5 fois plus élevée)

• L’issue des autistes et des patients Asperger suivis sur 30 ans

• La qualité de vie chez les autistes (on se rend compte qu’elle n’est pas si mauvaise, généralement les complications proviennent des problèmes médicaux associés, ex : épilepsie)

• Syndrome Asperger et schizophrénie

• Autisme chez des patients psychiatriques

• Déficit social et de l’attention dans une population de 100 filles

• Suivi de cohorte sur une population s’automutilant

D’autres études sont en cours à Göteborg, portant notamment sur les traitements des TDAH (Troubles de Déficit de l'Attention avec ou sans Hyperactivité) :

• Atomotexine

• Ritaline

• Oméga 3 et oméga 6 qui donnent selon les cas un résultat positif

• Acides gras

• Agent glutamatergique pour les ADHD violents

• Génétique de la mélatonine

• Neuropsychologie de l’anorexie mentale

Grâce à ESSENCE, on se rend compte que plusieurs sous‐groupes se chevauchent, notamment aux niveaux génétique, symptomatique et neurodéveloppemental. On sait qu’il existe une base génétique mais les facteurs environnementaux jouent un rôle. Il reste à déterminer l’importance de ces facteurs. Nous savons que l’autisme est une maladie commune (1% de la population) et on s’aperçoit que l’issue de cette maladie et la qualité de vie des autistes ne sont pas systématiquement mauvaises. Un diagnostic précoce et une intervention précoce peuvent faire toute la différence.